Merkblatt und Information zur Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese)



1. Zweck der Amniocentese:

Wann besteht ein Grund für eine Fruchtwasseruntersuchung?

• Erhöhtes Risiko für eine kindliche Chromosomenstörung
  • bei erhöhtem mütterlichen Alter ab vollendetem 35. Lebensjahr                                      
  • bei vorangegangenem Kind mit Chromosomenstörung
                                                           
  • bei familiär vorkommenden Chromosomenstörungen
   
• Erhöhtes Risiko für erkennbare Stoffwechselstörungen                                                       
  • meistens bereits in der Familie bekannte Stoffwechselstörungen
• Erhöhtes Risiko für einen Neuralrohrdefekt( "offener Rücken" ) 

• Sichtbare Fehlbildung des Kindes im Ultraschall

• in einzelnen Fällen auch: Angst der Mutter vor Fehlbildungen

Die vorgeburtliche Fruchtwasseruntersuchung bietet die Möglichkeit, bestimmte Erkrankungen des Kindes schon während der Schwangerschaft festzustellen. Diese sind vor allem Chromosomenanomalien (z.B.sog. Mongolismus), Missbildungen des Kopfes und der Wirbelsäule (z.B. offener Rücken) und bestimmte vererbbare Stoffwechseldefekte. Es gibt jedoch auch eine Anzahl Fehlbildungen, die durch die Amniocentese nicht entdeckt werden können (z.B. Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-spalte, Nieren-Fehlbildungen u.a.). Einige davon können durch die davor erfolgende gründliche Ultraschalluntersuchung erkannt werden. Mit zunehmendem Alter der Mutter, möglicherweise auch des Vater, steigt das Risiko, ein chromosomal krankes Kind zu bekommen, an.



Liegen derart schwerwiegende Chromosomenanomalien oder Stoffwechselerkrankungen vor, dass diese zu nicht behebbaren geistigen oder körperlichen Behinderungen des Kindes führen und sehen Sie sich nicht in der Lage, ein solches Kind auszutragen, ist ein Abbruch dieser Schwangerschaft nach §218a StGB straflos möglich. Eine Verpflichtung der Mutter, die Schwangerschaft abbrechen zu lassen, besteht nicht. Es erfolgt in jedem Fall eine ausführliche Beratung über die Möglichkeiten und Chancen eines solchen Kindes, nach der Sie die Entscheidung über das weitere Vorgehen treffen. Wir können nur beratende Funktion ausüben, auf deren Grundlage Sie Ihre Entscheidung treffen können.



2. Was sind Chromosomen?



Chromosomen sind die Träger der Erbinformation – nicht nur beim Menschen, sondern bei allen Lebewesen, die einen Zellkern besitzen. Dort liegen die Chromosomen, wie Schnüre aufgewickelt, und geben ihre Information an die Zelle ab, die ihre Funktion anhand dieser Bauanweisungen ausübt. Beim Menschen liegen 23 Chromosomenpaare (je ein Chromosom von der Mutter und ein Chromosom vom Vater) vor, die bei der Zellteilung auf beide Tochterzellen verteilt werden. Dadurch werden die elterlichen Eigenschaften auf die Kinder weitergeben. Diese Teilung der Chromosomen muss sehr exakt sein, da ein Zuviel oder Zuwenig an Chromosomen meist zu Störungen in der weiteren Entwicklung bzw. zu Fehlbildungen führt.



3. Durchführung der Amniocentese:



Zur Chromosomenanalyse müssen kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser gewonnen und angezüchtet werden. Dazu werden ca. 10-20 ml Fruchtwasser mittels einer dünnen Punktionskanüle (Durchmesser 0,7 mm) durch die Bauchdecken und Gebärmutterwand hindurch aus der Fruchtwasserhöhle gewonnen. Die Punktion ist nahezu schmerzlos, ähnlich der Blutentnahme aus der Vene. Um Verletzungen des Kindes oder der Placenta möglichst auszuschließen, geschieht dies unter Ultraschallsicht. Der günstigste Zeitpunkt hierzu ist die 16. SSW. Das Anzüchten der so gewonnenen Zellen und die Chromosomen-Analyse in einem Speziallabor dauert ca. 2-3 Wochen. Das Ergebnis wird Ihnen von mir direkt mitgeteilt. Die Punktion erfolgt an einer Stelle, wo weder das Kind noch die Placenta liegen. 



4. Mögliche Risiken und Komplikationen:



Komplikationen wie Blutungen, vorzeitige Wehen, Fruchtwasserabgang, Infektion und Fehlgeburt sind möglich, aber insgesamt selten. Das Risiko einer durch die Amniocentese bedingten Fehlgeburt beträgt etwa 0,5-1%. Fehler in der Beurteilung (z.B. durch Anzüchtung mütterlicher Zellen oder Mosaikbildung) sind sehr selten, können aber nicht absolut ausgeschlossen werden. Bei Zwillingen mit zwei Fruchthöhlen muss zweimal punktiert werden. Manche Neuralrohrdefekte entgehen dem Nachweis, wenn sie nur gering ausgeprägt oder überhäutet sind. In wenigen Fällen kann die Punktion des Fruchtwassers erschwert oder unmöglich sein. Wenn das Anzüchten der Zellen misslingt, muss untr Umständen erneut punktiert werden.

5. Verhalten nach der Amniocentese:



Der Eingriff wird ambulant durchgeführt, d.h. nach einer Ruhepause können Sie wieder nach Hause gehen. Eine häusliche Schonung in den nächsten Tagen ist zu empfehlen. Insbesondere sollten Sie

• zwei Wochen keine anstrengende Tätigkeit (z.B. Sport) betreiben.
• sich evtl. für ein paar Tage arbeitsunfähig schreiben lassen.
• in den ersten Tagen keinen Geschlechtsverkehr aufnehmen.
• keine heißen Bäder oder Sauna nehmen, um keine Kontraktionen der Gebärmutter auszulösen.
• bei Unterbauchschmerzen, verstärkter Druckempfindlichkeit des Bauches, Wehen, Fruchtwasserabgang oder Fieber mich sofort anrufen.
• am folgenden Tag zur Kontrolluntersuchung kommen.